前  言

 

在法医学猝死检验中，约有5%~10%无法发现器质性病变，即死因不明猝死。由于客观形态学证据的缺乏，此类法医学死因鉴定意见常常会受到法庭的质疑。

 

研究表明，遗传性心血管疾病所致心脏急性功能障碍可能是引发死因不明猝死的潜在原因。更重要的是，这些疾病均可以从基因层面获取相对客观的证据。为此，我们推出了“死因不明猝死者的心源性猝死基因筛查项目”。

 

我们真诚希望致力于推动法医死因诊断技术的你，能够加入我们“心源性猝死基因筛查技术工作组”，为中国法医学发展奉献绵薄之力。

 

 

 

项目介绍

 

1  项目意义

部分心源性猝死者，通过常规尸检无法发现致死性器质性病变，常常导致阴性解剖。在尸检中增加基因检测，可以从基因层面获取客观证据，为死因不明猝死者的死因报告提供证据支撑。

 

2 适用对象

 

l 怀疑心源性猝死，但未发现明确器质性病变的证据；

 

l 50岁以下猝死者，特别是怀疑青壮年猝死综合征者；

 

l 有遗传性心血管疾病家族史者；

 

l 心源性猝死疾病明确，拟进行基因组学研究的专家学者；

 

l 其他与心源性猝死相关的研究。

 

3 项目检测内容

 

4 样本要求

l EDTA真空采血管（紫色帽套）采集静脉血5ml，禁用肝素抗凝，常温保存一天，4度保存一周。

l 尸体解剖提取检材的，可用心血制作血卡（至少4片），自然风干可长期保存，或切取心肌组织1块，冻存管冷冻保存，禁用种类防腐剂。

 

5 报告周期

阴性结果15个工作日，阳性结果20个工作日。

 

 

6 检测费用

 

3000元/样本

 

 

 

 

为什么选择迪安？

 

1  专家平台

 

项目负责人：祁鸣

教授   博士生导师 

迪安诊断遗传与基因组学首席科学家；浙江大学/美国罗切斯特大学教授；美国医学遗传学与基因组学院院士；我国首个遗传与基因组医学临床门诊主任；美国注册临床分子遗传学和基因组学执业医师；联合国教科文组织国际人类基因变异组计划（HVP）专家组成员和中国区总协调人；国家卫计委首批二代测序临床试点实验室主任；浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任。

 

2  检测平台

通过目标序列捕获联合新一代高能量测序技术对目标基因区域进行测序，对测序结果进行生物信息学分析，最后对分析结果进行遗传生物学解读。

 

3  最佳设计与专业解读

新一代测序技术具有能量高、灵敏度高、可检测未知突变等优势，但在临床应用中面临的最大挑战是Panel设计和结果解读，而迪安在这方面具有独特的优势。由美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）专家为您设计Panel，候选基因精准挑选，并由专家解读基因，报告个性化。

 

4 检测易感位点全面

检测160个基因，涵盖13种遗传性心率失常及1种主动脉疾病。

 

 

服务流程

 

 

供稿｜浙江迪安鉴定  刘尊忠